一、小儿眼-脑-肾综合征是什么原因引起的
（一）发病原因
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。
（二）发病机制
1.发病机制：有关本病的发病机制不十分清楚，近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子，编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4，5）二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol（4，5）bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化：
①1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP3）；
②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP4）转化为1，3，4-三磷酸肌醇；
③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇，上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油（diacyl glycerd，DG）和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2 ，从而启动细胞内Ca2 信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能，因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体，肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。
2.病理改变：5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积；5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩，间质纤维化；某些肾小球纤维化或玻璃变性，基膜增厚，脑的病理改变包括脑萎缩，脑积水，脑室扩张等，眼晶体白内障也可见到。
二、小儿眼-脑-肾综合征有哪些典型症状
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼，脑，肾表现可先后出现。
1、主要表现：有眼，脑，肾表现：
（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹，有的病儿常持续痛哭叫喊。
（2）眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼），严重视力障碍，只有光感或全盲，常有粗大的眼球震颤及畏光。
（3）肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞，白细胞，颗粒管型；少数病人有肾性糖尿，中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸，酪氨酸为多），尿磷增多，血磷低，肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒，后期可发生慢性肾功能不全。
2、其他表现：患儿可有头颅畸形，如长头，前额突出等；此外还可见到马鞍鼻，高腭弓等畸形，约1/4病儿有隐睾症，脐疝，佝偻病等。
3、分期：按自然病程可分为3期：
（1）婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震，眼球飘浮样运动，失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头，前额高突，马鞍鼻，高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下，腱反射减弱或消失，可出现过度兴奋，喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现，本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。
（2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征，可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微，此外，部分病人可出现脐疝，隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊，眼压增高，瞳孔缩小，角膜混浊，视力减退等。
（3）成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭，营养不良致严重感染等并发症而死亡，有报道表明，女性杂合子（携带者）可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。
三、小儿眼-脑-肾综合征的检查项目有哪些
小儿眼-脑-肾综合征需做的检查项目
血液检查 血常规 心电图 尿常规 便常规 维生素D 颅脑CT检查 脑电图检查 头颅平片颅脑MRI检查
1、尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型，有肾小管性蛋白尿，尿糖，氨基酸尿，尿磷增多，含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著，高钙尿症。
2、血液检查：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒，肌酐增高等，肾小球滤过率下降，高胆固醇血症。
3、肾活检：肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。
4、头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等，MRI可见两类改变： （1）T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变， （2）T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
5、X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
6、其他：应做脑电图，B超，心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。
四、小儿眼-脑-肾综合征的西医治疗方法是什么
小儿眼-脑-肾综合征西医治疗
（一）治疗
尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症，支持治疗为主。
1、眼疾治疗：针对本病眼部表现可相应行小梁切除，晶体切开以及前玻璃体切除手术。
2、神经系统症状治疗：本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。
3、肾脏病治疗：包括纠正酸中毒，补足液体量，补磷，给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现，有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。
4、抗感染治疗：本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。
（二）预后
本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期，最终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。
原标题：小儿眼-脑-肾综合征的病因是什么小儿眼-脑-肾综合征的症状是什么
