染色体臂间倒位(pericentric inversion)是染色体结构反常的一种类型,是指染色体的短臂和长臂各发作一次开裂,开裂点之间包括有着丝粒的片段倒转 180 度后与其他两段从头衔接而成。因为臂间倒位仅仅在结构上发作了改变,没有发作遗传物质的增减,所以临床表型正常,称其为臂间倒位携带者。
人类染色体臂间倒位,以inv(9)发作率最高。国外报导inv(9)的发作率约为1% ,其它倒位的发作率约为0.05%。国内也有报导称inv(9)的发作率为0.91% ,其它倒位的发作率为0.10% 。我中心被检人群中染色体臂间倒位的发作率约为1.09%,其间,inv(9)的发作率约为0.97%,其它倒位的发作率约为0.13%,发作率与国表里的报导附近。
臂间倒位携带者在生殖细胞的减数分裂过程中,理论上会构成4种不同的配子:一种为正常染色体,一种为倒位染色体;另二种为带有部分重复及部分缺失的反常染色体,这种反常染色体在生育过程中会引起不孕不育、流产 、死胎 等反常孕产的状况。
关于染色体臂间倒位的临床效应问题至今争议较大,有学者以为,倒位携带者在生育能力及流产率等方面与正常人群无明显差异;也有学者以为,除了inv(9)之外,其它染色体的倒位均会导致必定的遗传效应;还有学者以为,inv(9)也和其它染色体倒位相同,会导致流产、死胎、不孕不育等。倒位携带者呈现不同的临床效应,可能与倒位染色体开裂点的区域、开裂片段的巨细有关,有研讨报导,倒位携带者发生反常染色体精子的概率会因开裂点不同而差异较大。
不同的臂间倒位,对生育的影响也不同。如果您的染色体存在臂间倒位,请赶快于我院遗传中心及辅佐生殖中心就诊咨询,经过第三代试管婴儿技能,仍是有时机生育一个正常的宝宝。
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